染色體異常疾病

　　唐氏綜合征，主要指即21-三體綜合征，是胎兒的一種染色體異常疾病。健康人類有23對46條染色體，而唐氏癥患兒21號染色體有3條?；纪纳L發(fā)育均較正常小孩來得慢且小，約有一半的患童伴有先天性心臟病，且多有中度智能不足，抵抗力差、易有呼吸道感染的現(xiàn)象。其他的合并癥包含有胃腸道先天缺陷、甲狀腺低能癥、白血病等。

　　愛德華氏綜合征，(亦稱18-三體綜合征)是于1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲(John Hilton Edwards)描述而得名的遺傳疾病，其廣泛性僅次于唐氏綜合征。愛德華氏綜合征引起的原因是在胎兒或嬰兒的細胞內(nèi)第十八組染色體之中出現(xiàn)第三個染色體。該病表現(xiàn)為成長速度異常延遲、攝食困難、呼吸困難、發(fā)育方面的延遲、智能障礙等。

　　特納氏綜合征，也稱為性腺發(fā)育不良或先天卵巢發(fā)育不良，由 Henry Turner 發(fā)現(xiàn)于1938年。是一種先天性的染色體異常疾病，是由性染色體全部或部分缺失引起的(正常人有46個染色體，其中2個是性染色體)。在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病征包括身材矮小(身高約140公厘，但可達常人水平)、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳。患病女孩通常出現(xiàn)性腺功能不全(卵巢無功能)，從而導致閉經(jīng)(沒有月經(jīng))和不孕。雖然有一些成功受孕的病例，但也有許多流產(chǎn)、出生缺陷。患者也經(jīng)常出現(xiàn)先天性心臟病、甲狀腺功能低下癥、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。及存在視覺空間、數(shù)學和記憶方面困難等認知缺陷。只有一顆腎臟，排尿系統(tǒng)異常。因為這些疾病是一種染色體層面的異常(染色體位于細胞核內(nèi)，遺傳基因位于染色體上)，所以，現(xiàn)有醫(yī)學的治療措施相當有限。